今年42岁的张女士一直以来都有一个愿望：生二胎。随着政策的放开，在先生和儿子的支持鼓励下，张女士开始积极备孕。“我这个年纪算是高龄，自然受孕没能成功。但我跟我先生都特别想要二胎，于是就通过辅助生殖技术怀上了双胞胎。”8月31日，张女士向记者讲述了自己生二胎的经历。
　　“的确，很多家庭都考虑过要二胎，认为多个孩子既能给家庭带来快乐，又对孩子的成长有利。但对于我们妇产科医生而言，对二胎宝宝诞生的期盼和喜悦固然美好，但孕产妇及母婴安全与健康更为重要，也是我们最为关注的问题，尤其像张女士这种高龄产妇。”西安交通大学第一附属医院产科医生白桂芹教授坦言。
　　张女士告诉记者：“作为高龄产妇能成功怀上双胞胎，我心里自然是高兴。但之前就诊的医院觉得风险很大，建议我转院，我心里一下子没底了。听说白桂芹教授是西安交大一附院基因联合实验室的负责人及遗传咨询专家，我就抱着希望来到了这里。”
　　“高龄产妇生双胞胎属于高危妊娠，胎儿和孕妇承担的风险都很大，尤其是胎儿畸形的发生率很高。同时，她还合并了妊娠期糖尿病、甲状腺功能减退，可以说情况非常棘手。”白桂芹表示。
　　张女士入院后，白桂芹第一时间为她进行了细致的检查。考虑到该孕妇情况的复杂性和无创产前基因检测的安全性、高准确性，她和张女士共同商议后，选择了在西安交大一附院基因联合实验室为其进行无创产前基因检测，以掌握胎儿是否患有畸形问题。
　　不久后，无创产前基因检测结果提示：胎儿有21-三体综合征的风险。
　　“21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是最具代表性、发生率最高的三倍体染色体畸形，是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病，比如智能障碍和残疾等。”白桂芹解释道，“我和我的团队马上制订出下一步的诊疗计划。由于张女士怀的是双胞胎，而这个检测结果无法判定到底是一个胎儿有问题还是两个胎儿都有问题，必须通过羊水穿刺进行进一步确诊。”
　　然而，两个胎儿在宫腔内是动态的，羊水穿刺需要2周到4周时间才能出结果，分清并标记胎儿成为进一步确诊的关键环节。
　　当时，张女士一家人每天都非常焦躁，不断向白桂芹教授打听着最新的进展情况。白桂芹和她的团队一边安抚张女士及其家人，一边继续寻找解决方案。
　　8月24日，好消息传来，白桂芹为张女士联系到上海的一位产科专家。经过他们的共同努力，张女士顺利进行了羊水穿刺和胎儿标记手术。回忆起当时的情景，张女士眼角泛泪，她说：“那天，羊水穿刺诊断的结果为仅有一个胎儿有21-三体综合征，另一个胎儿染色体完全正常。虽然这不是最好的结果，但我终于能拥有一个健康的宝宝，也算是不幸中的万幸。”随后，张女士专程去上海，由那位上海专家为她进行了畸形胎儿的减胎手术。
　　此后，张女士定期在白桂芹的门诊进行产检，最终在8月25日顺利产下一名健康的男婴，体重2650克，各项指标均正常。张女士通过白桂芹教授团队提供的个体化诊疗，身体也迅速恢复，于8月28日顺利出院。
　　“作为产科医生，我接诊过的高龄产妇不在少数。我们帮助张女士克服了双胎妊娠、减胎术后、妊娠期糖尿病、甲状腺功能减退等造成的一系列风险，安全顺利地实现了自然分娩。这样的结果，和我的整个团队的配合以及张女士对治疗团队的信任是分不开的。这样一系列的流程为高龄双胞胎孕妇提供了一种产前筛查及产前诊断的优选模式，我祝愿张女士和她的二胎宝宝能够一直健康幸福。”白桂芹表示。王国星